Test genetici

ESAMI A PALERMO PER INTOLLERANZA A GLUTINE E LATTOSIO

Bioanalisi Center è un vero e proprio laboratorio di analisi cliniche a Palermo ed è specializzato in test per l'individuazione dell'intolleranza a glutine e lattosio. Operando al servizio del medico curante, il centro analisi offre diagnosi certe in tempi brevi ed esegue diversi test genetici quali la rilevazione qualitativa degli alleli HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302 e rilevazione del polimorfismo C13910T.
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TEST GENETICO CELIACHIA

Rilevazione qualitativa degli alleli

Il laboratorio analisi di Palermo è specializzato in esami per l'intolleranza al glutine e al lattosio attraverso la rilevazione qualitativa degli alleli HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302.

Gli specialisti in intolleranza al glutine e al lattosio di Palermo spiegano che la celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle malattie genetiche a maggiori rilevanza epidemiologica e impatto sociale: in Italia la sua incidenza è stata stimata intorno a 1/180. Il quadro clinico della celiachia è molto eterogeneo, con un grado di severità fenotipica che va da forme silenti a quelle attive (vomito, diarrea, anemia etc.). La celiachia è caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria mediata dalle cellule T contro il glutine presente nella dieta con produzione di anticorpi specifici contro la gliadina (AGA) e contro l'endomisio (EMA), oltre che da una predisposizione genetica prevalentemente determinata dagli alleli HLA II, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. La presenza di un solo dei due fattori non è sufficiente per determinare l’insorgenza della malattia. Il tipico danno intestinale, caratterizzato dalla distruzione dei villi e dall'iperplasia delle cripte, si risolve, ad oggi, con l'eliminazione del glutine dalla dieta.

Quando eseguire l’indagine

Indicata come test di conferma nelle forme silenti di celiachia, l'indagine per intolleranza a glutine e lattosio è richiesta nel caso di pazienti con risultati dell’esame istologico equivoci o test sierologici negativi. Può essere determinante in casi dubbi in cui non vi è una concordanza sierologica ed istologica, ricordando che il riscontro di HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un marker di predisposizione per la malattia celiaca. Gli esami per intolleranza a glutine e lattosio a Palermo sono consigliati in caso di storia familiare positiva per celiachia.

Interpretazione del risultato

Il test per intolleranza a glutine e lattosio disponibile a Palermo verifica la presenza o assenza degli alleli HLA associati ad un maggior rischio di celiachia (HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302) e permette di identificare lo stato di portatore dell'eterodimero DQ2 e/o DQ8, o di un singolo allele DQA1*0501 o DQB1*0201 (né DQ2 positivo né DQ8 positivo, ma con rischio di sviluppare la celiachia).

La presenza dei suddetti alleli HLA supporta un maggior rischio di celiachia: va tuttavia ricordato che un 25-30% della popolazione, pur possedendo questi "geni predisponenti", non svilupperà mai la malattia. La negatività del test genetico, quindi l'assenza dell'eterodimero DQ2 e/o DQ8, non indica alcuna predisposizione e quindi suggerisce la scarsa probabilità del manifestarsi della malattia.

TEST GENETICO INTOLLERANZA LATTOSIO

L'intolleranza al lattosio

Il laboratorio di Palermo esegue esami per intolleranza a glutine e lattosio. L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. 

L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea. Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni asiatiche e nord americane.

Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che l’introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback positivo tra l’assunzione di latte e il controllo genico della lattasi.
Recentemente è stata individuato il polimorfismo C/T nel gene MCM6 a monte del gene codificante per la “lattasi phlorizin idrolasi” (LPI), associato alla forma di intolleranza al lattosio a insorgenza nell'età adulta detta anche lattasi non persistente. La variante C in omozigosi, associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo per l’intolleranza al lattosio.
Donna con bicchiere di latte e mano sulla pancia

Perché fare il test

L’impiego del test genetico per la rilevazione del polimorfismo C13910T a Palermo è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di una sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale (deficit secondario) in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici.

I test funzionali della tolleranza al lattosio e del respiro presentano specificità (77-96% e 89-100%) e sensibilità variabile (76-94% e 69-100%), inoltre sono soggetti a falsi negativi (14-27%). Il test della misura le attività enzimatiche è decisamente invasivo per uno screening di primo grado. 

Per ulteriori informazioni su test per intolleranza al glutine e lattosio contatta il laboratorio analisi di Palermo.
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